Симптомы абиотрофии мозжечка включают атаксию или нарушение равновесия, неуклюжую стойку с широкими ногами, тремор головы (интенционный тремор) (у собак также бывает тремор тела), гиперреактивность, отсутствие рефлекса угрозы, скованность или высокая походка , грубая или отрывистое покачивание головой при движении (или у очень молодых животных при попытке кормить грудью), очевидное незнание того, где находятся ноги (иногда стоя или пытаясь ходить с перевернутой ногой), плохое восприятие глубины и общее неумение определять пространство и расстояние. Симптомы, взятые в совокупности, являются характерными, и их нелегко имитировать при других заболеваниях, хотя необходимо исключить определенные типы неврологических травм и инфекций. Проверить диагноз в лабораторных условиях можно только путем исследования вскрытия мозга, чтобы определить, была ли потеря клеток Пуркинье. Большинство пораженных животных обладают нормальным интеллектом, и животные с легким поражением теоретически могут жить нормальной продолжительностью жизни. Однако пораженные животные весьма подвержены несчастным случаям, и по этой причине многие животные, у которых развивается абиотрофия мозжечка, особенно лошади, подвергаются эвтаназии по гуманным причинам. Лошади могут испытывать трудности при подъеме и преодолении предметов, наталкиваются на заборы, легко падают, и даже если им дать возможность вырасти до полного роста, ездить на них, как правило, небезопасно. Собакам может понадобиться пожизненная помощь для выполнения таких задач, как подъем по лестнице. У лошадей симптомы могут ухудшаться с момента появления в течение 6–12 месяцев, но если они не настолько серьезны, чтобы требовать эвтаназии, они со временем стабилизируются. У некоторых пород собак симптомы прогрессивно ухудшаются, но исследования по этому поводу противоречат друг другу. Также есть некоторые свидетельства того, что пораженные животные частично компенсируют это состояние, когнитивно обучаясь альтернативным методам передвижения или определения расстояния, и, таким образом, кажется, улучшаются, поскольку они становятся менее подверженными несчастным случаям. Лошади Мозжечковая абиотрофия наиболее известна как заболевание, поражающее арабских лошадей . Это также наблюдалось у кудрявой лошади , миниатюрной лошади , пони Готланда , одного пони Эрискей и, возможно, Ольденбургского . Большинство жеребят выглядят нормальными при рождении, с симптомами, заметными в среднем в возрасте четырех месяцев, хотя были случаи, когда состояние впервые проявлялось вскоре после рождения, и другие случаи, когда симптомы впервые распознавались у лошадей старше одного года. Тестирование ДНК пород выявило некоторые линии-носители, но на сегодняшний день нет пораженных животных, включая валлийского пони и тракененца . Однако другие породы, на которые сильно повлияло арабское разведение, такие как чистокровные и американские седельные , не имеют мутации. Считается, что у лошадей абиотрофия мозжечка связана с аутосомно- рецессивным геном . Это означает, что он не связан с полом, и аллель должен передаваться обоими родителями, чтобы заболевшее животное могло родиться. Лошади, несущие только одну копию гена, могут передать его своему потомству, но сами совершенно здоровы - без симптомов болезни. Поскольку он рецессивен, аллель абиотрофии мозжечка может пройти через несколько поколений, прежде чем проявится. Иногда неправильно диагностируют абиотрофию мозжечка. Хотя симптомы вполне отличаются от других неврологических состояний, их путают с синдромом Воблера , протозойным миелоэнцефалитом лошадей и проблемами, связанными с травмами, такими как сотрясение мозга . ДНК-тест, который идентифицирует маркеры, связанные с абиотрофией мозжечка, стал доступен в 2008 году. Тест был усовершенствован для выявления наиболее вероятных мутаций, а повторное тестирование более ранних образцов на основе более раннего теста непрямых маркеров, разработанного UCD, показало 97% -ную точность старый тест относительно более новой версии, без ложноотрицательных результатов. Причинная мутация была выявлена в 2011 году. Исследования абиотрофии мозжечка и ДНК-тест проводились лабораторией ветеринарной генетики при Школе ветеринарной медицины Калифорнийского университета в Дэвисе . Исследователи, работающие над этой проблемой, включают д-р. Сесилия Пенедо и Лия Браулт. Доктор Энн Т. Боулинг внесла значительный вклад в генетические исследования абиотрофии мозжечка. Мозжечковая абиотрофия .
Генетические дефекты арабских чистокровных лошадей
Всемирная Ассоциация арабских лошадей (WAHO) первой обратила внимание на проблему врожденных заболеваний и приняла решение о необходимости проводить генетическое тестирование регистрируемых лошадей на наличие трех наследственных заболеваний, включая: тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), мозжечковую атаксию (СА) и лавандовый синдром жеребят (LES), которые являются причиной гибели молодняка в первый год жизни. С целью контроля распространения этих летальных мутаций в породе, WAHO рекомендует регистрам ставить в паспортах отметку о результатах генотипирования арабских лошадей по проблемным локусам.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Severe Combined Immunodeficiency Disorder, SCID) – это рецессивное заболевание иммунной системы, которое встречается у 0,4-8% арабских жеребят, а также у лошадей с примесью арабской крови. Данное заболевание было открыто и описано McGuire и Poppie в 1973 году, но его природа была раскрыта не сразу. Жеребята, унаследовавшие мутантные гены от родителей, рождаются внешне здоровыми, но после 2-х месяцев, когда заканчивается колостральный иммунитет, заболевают и погибают от любой инфекции. В итоге многолетних исследований был открыт молекулярный механизм SCID и установлено, что это заболевание вызывается утратой 5-ти пар нуклеотидов в гене ДНК-протеинкиназы [20]. Выявленная делеция приводит к синтезу фермента с полным отсутствием специфической активности (нулевой аллель) и, как следствие, нарушению защитной функции лейкоцитов. Данная мутация была выявлена и в отечественной популяции арабских лошадей [1] и встречалась с частотой 1,92%.
