Статья про кошек
У кошки 50 тысяч генов. Они распределены по 19 парам хромосом. Каждый ген содержит инструкцию для выполнения какого-то действия, которое в итоге ведет к тому, что из оплодотворенной яйцеклетки возникает кошка.
Процесс развития начинается с оплодотворения. Сливаются ядра сперматозоида и яйцеклетки. Оплодотворение - необходимое условие нормального развития.
Слияние гаплоидных ядер приводит к образованию диплоидной зиготы. Зигота имеет полный набор генов, необходимых для развития. Зигота последовательно делится митотическим делением на 2, 4, 8 и т. д. клеток. Этот период жизни зиготы называется дроблением. Он завершается образованием группы клеток - морулы. Клетки на стадии дробления еще малоспециализированы. Их можно менять местами, переносить от одного зародыша к другому, смешивать клетки от разных зародышей без видимого влияния на последующее развитие.
Деления клеток продолжаются. Морула превращается в бластоцисту. В ней будущая судьба клеток уже оказывается предопределенной их положением. Клетки, образующие поверхность бластоцисты, затем будут использованы для построений плаценты. Внутренняя клеточная масса даст начало зародышевой оболочке - амниону и желточному мешку, а из остальных клеток разовьется уже собственно зародыш. Из клеток наружного слоя - эктодермы - образуются нервная система кожные покровы, включая и шерсть. Внутренний слой эндодерма - дает начало внутренним органам, например пищеварительному тракту. Из мезодермы - среднего слоя клеток -образуются скелет, мышцы, сердце, печень, почки. Далее дифференцировка все более и более углубляется. Выделяются группы стволовых, инициаторных клеток, которые специализируются на создании определенных органов.
Понятно, что все эти события происходят под контролем определенных генов. Отдельные гены и генные ансамбли согласованно включаются в работу и выключаются. Из продукты активируют одни гены и инактивируют другие.
На ранних этапах развитие у самцов и самок идет практически одинаково. Хотя стартовые позиции в развитии двух полов разные. Самки имеют две X-хромосомы, самцы только одну.
Эта неравноценность устраняется в момент дифференцировки стволовых клеток. На этом этапе одна из двух X-хромосом у самок инактивируется. То есть она перестает быть доступной для считывания с нее генетической информации.
Выбор хромосомы, которая претерпевает инактивацию в момент дифференцировки, определяет случай. В одной стволовой клетке оказывается инактивированной X-хромосома, доставшаяся от отца, в другой - та, что получена от матери. Но дальше в ряду клеточных поколений это инактивированное состояние одной хромосомы и соответственно активное состояние другой строго наследуются. Иными словами, если в клетке А была инактивирована отцовская X-хромосома, то во всех потомках этой клетки, в том клоне клеток, который от нее происходит, будет инактивирована именно отцовская X-хромосома. Таким образом, организм самки можно представить как мозаику клеток: в одних функционирует отцовская X-хромосома, в других - материнская.
Сколько будет клеток одного или другого типа, решает случай. Для каждой клетки вероятность того, что у нее будет инактивирована отцовская X-хромосома, равна 1/2. Если группа стволовых клеток, нацеленных на создание данного типа тканей, велика, то по закону больших чисел мы можем ожидать, что половина всех клеток в этой ткани у взрослого животного будет иметь инактивированной отцовскую хромосому, а другая половина - материнскую. В том же случае, если эта группа малочисленна - в пределах десятка клеток, - возможны самые разные соотношения типов клеток во взрослом организме. Может быть даже такая ситуация, что во всех клетках данной ткани будет инактивирована одна и та же X-хромосома, допустим материнская.
Каково будет взаимное расположение клеток, принадлежащих к одному клону? Будут ли они располагаться тесной кучкой или смешаются с представителями других клонов? Здесь все зависит от того, о какой ткани идет речь. Клетки некоторых тканей вынуждены мигрировать довольно далеко от того места, где они формируются. В таких случаях перемешивание становится более вероятным.
Наличие разных клеточных клонов у самок очень ярко выявляется на гетерозиготах по мутациям генов, локализованных в X-хромосоме. У кошек такая мутация есть. Это мутация рыжей окраски. Ее номенклатурное название Orange (символ O).
Здесь и далее слова "мутация" и "аллель" употребляются как синонимы. По правилам номенклатуры доминантные аллели обозначаются прописными буквами, а рецессивные - строчными. В тех случаях, когда для гена известно более двух аллельных форм, применяются буквенные индексы.
Проследим за судьбой зародыша женского пола. Он имеет две X-хромосомы. В одной из них, полученной, например, от отца, находится ген рыжей окраски О, а в другой, полученной от матери, его нормальный аллель о. В момент дифференцировки клеток, потомки которых затем будут заняты синтезом пигментов, в каждой из них случайно инактивируется или одна, или другая X-хромосома. Это довольно небольшая группа клеток: около двух-трех десятков. Но они дают начало тысячам пигментных клеток - меланоцитов. Каждый из меланоцитов будет иметь в инактивированном состоянии именно ту из X-хромосом, которая инактивировалась в стволовой клетке-родоначальнице.
Меланоциты, в которых активна хромосома, имеющая мутантный аллель, будут синтезировать только желтый пигмент. Меланоциты, несущие в активном состоянии хромосому с нормальным аллелем, - оба пигмента, желтый и черный. Волоски, которые снабжаются пигментами из меланоцитов первого типа, будут рыжими, а остальные - серыми. Вся кошка в итоге будет мозаичной, или черепаховой.
В зиготе активны обе X-хромосомы. В ходе дифференцировки в инициаторных клетках одна из X-хромосом - мутантная (светлая) или нормальная (темная) - инактивируется. Потомки инициаторных клеток строго наследуют инактивированное состояние Х-хромосомы. В тех клетках, где инактивирована нормальная хромосома, проявляется мутантный аллель, и наоборот. В результате формируется мозаичная или черепаховая окраска.
Соотношение размеров и степень перемешивания серых и рыжих пятен чрезвычайно разнообразны. Здесь все строится опять-таки на игре случая.
Не нужно думать, что мутации всегда вызывают грубые искажения поведения. Некоторые мутации могут вести к небольшим причудам. Реакция котов на валерьянку не исследована подробно генетиками, хотя по этому признаку в популяциях кошек есть значительное разнообразие. Одни не реагируют на валерьянку вообще, другие же реагируют излишне бурно.
Описано разнообразие в популяциях кошек и по реакции на растение с символическим названием - котовник кошачий. Наличие реакции возбуждения на это растение обусловлено одним аллелем. Кошки, гомозиготные по этому аллелю способны обнаруживать активное начало этого растения эфирное масло транс-цис-непеталактон - в концентрации одна молекула на миллиард.
Подобного рода мутации у человека не описаны. Зато и у человека, и у кошки обнаружены мутации карликовости. Они приводят к торможению роста всего организма или отдельных его частей.
По аналогии с тем, что известно о механизме действия таких мутаций у человека и мыши, можно предположить, что у кошек пропорциональная карликовость, которая обусловлена рецессивным аллелем Dwarf (символ dw), имеет в своей основе повреждение клеток гипофиза. В этой железе, расположенной в основании головного мозга, в норме синтезируется соматотропный гормон, который регулирует процессы роста. Сниженная продукция этого гормона или нарушения его активности, обусловленные мутацией, могут вести к торможению роста.
На мышах, имеющих аномалии подобного рода, были сделаны попытки генотерапии. В зиготы, имеющие две дозы аллеля карликовости, вносили фрагменты ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) гена крысы, отвечающего за синтез соматотропина. В ряде зигот этот фрагмент встраивался в геном и в должное время начинал синтезировать нужный гормон. Такие трансгенные мыши не только догоняли в росте своих нормальных собратьев, но часто и превосходили их.
Кроме пропорциональной карликовости, у кошек были описаны еще две мутации, которые нарушали процесс роста не всего организма, а его отдельных частей - мутация Achondroplastic dwarf (укороченные конечности) и мутация Kangaroo (сильно укороченные передние лапы).
Нет мутаций, действующих на одну систему и не затрагивающих несколько других. Плейотропное, множественное действие гена - не исключение, а правило. Все системы организма связаны в своем развитии. На справедливость этого утверждения указывает наличие множественных эффектов генов. Мы еще не раз столкнемся с фактами подобного рода. А пока завершим рассмотрение мутаций, повреждающих развитие конечностей.
У человека довольно часто встречается мутация шестипалости. Доминантная мутация такого рода Polydactyly (символ Pd) описана у кошек Дарвином: "Я слышал о нескольких семьях шестипалых кошек; в одной семье эта особенность передавалась, по крайней мере, в течение трех поколений".
У гомо- и гетерозигот по такой мутации возникает от одного до трех нормально развитых добавочных пальцев. Количество пальцев на разных лапах может варьировать. Чаще всего аномалия проявляется на передних лапах. В любом случае добавочные пальцы не могут вырасти на задних лапах, если передние нормальны. Мутация полидактилии довольно часто встречается в канадских популяциях кошек.
У кошек описана еще одна доминантная мутация, меняющая анатомию конечностей, Split-foot (символ Sp): на передних лапах стопа оказывается расщепленной. Задние лапы, как правило, не повреждаются. Особых неприятностей пораженным котятам этот дефект не причиняет. Они слегка прихрамывают при ходьбе, но в целом чувствуют себя вполне счастливыми. Эта мутация проявляется не у всех ее носителей. Генетики говорят в таких случаях, что мутация имеет варьирующую пенетрантность. Пенетрантность - обозначает процент особей, проявляющих мутацию в фенотипе среди тех, кто эту мутацию имеет. Мы еще встретимся с этим понятием при рассмотрении других мутаций. Интересно, что мутации, аналогичные (сходные по проявлению) или гомологичные (сходные по происхождению) мутации Sp, обнаружены у человека.
Аналогов доминантной мутации, распространенной среди кошек с британского острова Мэн, Manx Taillessness (символ M), у человека не обнаружено. Легко понять почему. Эта мутация приводит к недоразвитию хвоста, которого у человека, как правило, нет. Соображение о том, что всякий человек есть гомозигота по этой мутации, представляется ошибочным. Дело в том, что хвост отсутствует полностью или сильно редуцирован в размерах у котов, гетерозиготных по этой мутации. Гомозиготы же гибнут задолго до рождения, и такие погибшие эмбрионы резорбируются. Поскольку мы не резорбируемся, хотя и не имеем хвоста, ошибочно думать, что мутация М имеет к нам какое-то отношение.
Вернемся к кошачьим хвостам. У гетерозигот по мутации М они отсутствуют. Если же рудименты хвоста есть, то как правило, они представлены сросшимися искривленными хвостовыми позвонками. У гетерозигот повреждения распространяются и на осевой скелет. Причем чем ближе к тому месту, где должен быть хвост, тем сильнее эти нарушения: они слабо заметны в шейном и грудном отделах, но становятся отчетливыми в поясничном и крестцовом. В последних отделах позвонки явно деформированы и часто сращены друг с другом. Нарушения затрагивают иногда кости таза. Все эти дефекты являются причиной сниженной жизнеспособности гетерозигот по данной мутации. Показательно, что самцы поражаются сильнее, чем самки.
Гибель гомозигот и сниженная жизнеспособность гетерозигот по мутации М не помешали, однако, созданию пород на основе этой мутации. Умелый подбор генетического фона позволил несколько компенсировать те нарушения развития, которые обусловлены мутацией М. Это показывает, что развитие признака контролируется не одним, в несколькими, часто очень многими генами.
Укорочение хвоста, характерное для японских бобтейлов, контролируется другими мутациями, которые подобрались в данной породе.
Вообще, укорочение и искривление хвоста характерно для многих видов домашних животных. Так же, как и висячие уши. У кошек тоже обнаружена доминантная мутация Folded-ears (символ Fd).
Слухи о ней доходили до Дарвина. Он писал, что "в Китае есть порода с висячими ушами". У гетерозигот по мутации Fd сначала вырастают нормальные уши. Но к 4-недельному возрасту их кончики начинают провисать. К трем месяцам они висят уже вполне отчетливо. Никаких других аномалий у таких животных не наблюдается. Но у гомозигот по этой, казалось бы, невинной мутации развиваются тяжелые поражения. Они имеют короткий, утолщенный хвост и настолько искривленные лапы, что лишены возможности нормально передвигаться. Это показывает, что разные дозы одной и той же мутации - одна или две - приводят к качественно разным дефектам развития. Аналогичную картину мы наблюдали для мутации М: одна доза вызывает недоразвитие хвоста, а две дозы - полную остановку развития на ранних этапах эмбриогенеза.
В генетической литературе есть описание еще одной мутации, на этот раз рецессивной, которая тоже влияет на формирование ушей. Она называется "четыре уха" - Four-ears (символ dp). Это довольно курьезная мутация. У гомозигот вырастают четыре уха. Вернее, каждое из ушей "выращивает" свой маленький дубликат. Эффект этой мутации не ограничивается только ушами, но распространяется на особенности развития лицевой части черепа и на функцию нервной системы. Четвероухие котята имеют маленькие глаза, чуть выдающуюся вперед или, наоборот, укороченную нижнюю челюсть. Они сонливы и малоподвижны. Их жизнеспособность снижена.
Как ни важны для владельцев кошек поведенческие и анатомические особенности их питомцев, более всего их волнуют проблемы цвета шерсти и качества опушения.
Посмотрим как гены влияют на формирование этих двух признаков.
Уже на ранних стадиях развития эмбриона в районе нервной трубки выделяется группа специфических клеток - меланобластов, предназначение которых состоит в производстве пигмента и транспортировке его в волос. Волосы, однако, в этот момент развития еще не выросли. Да и вообще они растут не в районе нервной трубки, а на коже. Поэтому меланобласты, для того чтобы достичь места своей постоянной работы, состыковаться с волосяными фолликулами, вынуждены совершать длительные миграции в теле эмбриона. Они перемещаются, протискиваясь между другими клетками, от того места, где возникли, к месту назначения. У них несколько адресов. Во-первых, это кожа, во-вторых, сетчатка глаза. Расстояния от нервного гребня неблизкие. Тем не менее нормальные меланобласты его преодолевают и прибывают к месту работы точно в тот момент, когда для них подготавливаются рабочие места - волосяные фолликулы и сетчатка.
Но есть доминантная мутация, которая нарушает способность этих клеток к миграции. Это мутация доминантной белой окраски Dominant White (символ W). Поскольку меланобласты у гомо- и гетерозигот по этой мутации не успевают достигнуть вовремя кожи, они не способны передать пигмент в волос, и шерсть вырастает совершенно белой. Иногда им удается все-таки успеть внедриться в волосяные фолликулы, расположенные на голове кошки, и тогда там наблюдаются небольшие окрашенные участки. Количество меланобластов, достигших сетчатки, у разных носителей этой мутации может быть разным. Если их много, то -глаза имеют нормальный желтый цвет, если очень мало - голубой. Бывает и так, что в один глаз попало много, а другой мало. В таком случае получается разноглазый кот: один глаз у него желтый, другой голубой.
По-видимому, мутация W нарушает способность к миграции не только меланобластов, но и некоторых других клеток, дифференцирующихся в районе нервной трубки эмбриона.
Связь между белым цветом шерсти, голубым цветом глаз и глухотой отмечал еще Дарвин. Хотя надо сказать, что такие плейотропные эффекты гена W, как голубые глаза и глухота, проявляются не у всех его носителей.
Данные о частоте появления этих побочных эффектов гена W таковы: 25 % белых котов имеют желтые глаза и нормальный слух, 31 % - голубые глаза и нормальный слух, 7 % - желтые глаза и глухоту, и, наконец, 37 % - голубоглазые и глухие. Эти побочные эффекты, равно как и белый цвет шерсти, не должны существенно снижать приспособленность носителей гена W.
Тем не менее, и плодовитость, и жизнеспособность гомозигот WW несколько снижена. Видимо, эта мутация обладает еще какими-то, не известными нам до сих пор воздействиями на развитие жизненно важных функций.
Очень сходные как по основному действию, так и по плейотропным эффектам мутации описаны у лисицы, мыши, норки и человека. При синдроме Ваарденбурга у людей обнаруживается белая прядь волос; 5 % из них имеют глаза разного цвета и страдают глухотой. Если мутация W приводит к практически полному подавлению миграционной способности меланобластов, то полудоминантная мутация белой пятнистости Piebald Spotting (символ S) умеренно снижает скорость миграции.
W и S - это мутации различных, неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.
Проявление мутации S зависит от ее дозы. В двойной дозе - в гомозиготном состоянии - она, приводит к образованию очень большой зоны депигментации. У гетерозигот размер белой пятнистости меньше. Здесь нужно сказать, что качественную границу между размерами пятен у гомо- и гетерозигот провести трудно. Площадь пятна зависит не только от дозы этого гена, но и от генетического фона, на котором этот ген проявляется. Генетики в таких случаях говорят о варьирующей экспрессивности гена. У отдельных гомозигот размер пятна может быть меньше, чем у иных очень пегих гетерозигот. Проявление этого гена модифицируется другими генами более слабого действия, находящимися в других хромосомах. Сами по себе они не приводят к появлению белой пятнистости, но способны увеличивать или уменьшать ее размер у носителей гена S. Такие гены называются генами-модификаторами.
Распределение окрашенных и неокрашенных участков у пегих кошек подчиняется строгим закономерностям. Впервые на них обратил внимание более ста лет назад профессор Московского университета К. Ф. Рулье: "Мы наблюдали коров, собак, кошек, кроликов и нашли, что в них есть постоянные законы наплыва белых пятен, но законы эти отличны от законов наплыва того же цвета у лошади, и часто они принадлежат исключительно одному или другому из указанных четырех видов животных. Так, у собаки и кошки, сходствующих почти совершенно в этом отношении, два наиболее уступчивые места на теле - лапки и грудь; первым местом собака и кошка представляют сходство с лошадью, причем, однако ж, нет преобладания пеготы задних ног перед передними; начинанием же пеготы с груди эти два животные прямо противоположны лошади, и величайшей несообразностию были бы изображения лошади не совершенно белой, а еще более совершенно темною, с белой грудью. Лошадь с белой грудью на темном поле, или пегая собака с темной грудью, были бы более уродливы, нежели двуголовая лошадь или собака: второе все-таки встречается в природе, а первое едва ли когда. Между кошкою и собакою есть еще и то сходство, что у обеих голова принадлежит к самым устойчивым частям..."
В чем причина наличия районов, где пегость преимущественно возникает, и участков тела, которые до последней степени пегости все-таки остаются окрашенными? (Рулье их называл соответственно уступчивыми и устойчивыми районами.)
Современные эмбриологические исследования показали, что меланобласты мигрируют не по одиночке, а кучно, группами в несколько пигментных центров. У кошачьего эмбриона они расположены на темени, в основании хвоста, на лопатках и вдоль спинного хребта. Достигнув пигментного центра, они начинают делиться и диффузно распределяться по коже По-видимому, вероятность образования головного и хвостового пигментных центров выше, чем спинного. Поэтому голова и хвост оказываются в терминологии Рулье наиболее устойчивыми районами. А наиболее уступчивыми - те, которые находятся далеко от центров пигментации - лапы, брюхо, грудь.
Достигнув мест назначения, меланобласты внедряются в волосяной фолликул. Здесь они заканчивают дифференцировку и превращаются в меланоциты. Они уже готовы к синтезу пигментов.
Мы говорили о том, что синтез меланина происходит в несколько этапов, каждый из которых катализируется определенным белком-ферментом. Каждый из этих ферментов, в свою очередь, синтезируется на основе информации, записанной в гене, ответственном за синтез этого фермента.
Один из ключевых ферментов синтеза меланина - тирозиназа. Мутации, блокирующие синтез этого фермента или приводящие к синтезу дефектного фермента с измененной активностью, широко известны у разных видов млекопитающих.
Речь идет об альбинизме. Известно несколько форм альбинизма. При классическом альбинизме синтез пигмента полностью заблокирован. Это приводит к тому, что пигмент отсутствует во всех тканях: кожных покровах, сетчатке и роговице глаза. В результате шерсть оказывается абсолютно белой, а глаза - красными. Дело не в том, что глаза окрашиваются в красный цвет, просто становятся заметными кровеносные сосуды. Среди кошек такие классические альбиносы были обнаружены в тридцатых годах. Но затем аллель полного альбинизма был утерян и сейчас не поддерживается в породах.
У кошек описано несколько мутаций в гене С, контролирующем начальные этапы синтеза пигмента. Рассмотрим каждую из этих мутаций в отдельности.
Burmese albino - бирманский альбинизм (символ сb). Эта мутация характерна для короткошерстных бирманских пород кошек. У гомозигот по этой мутации активность тирозиназы несколько снижена по сравнению с нормой. Причем степень подавления активности фермента зависит от температуры тела. При пониженной температуре он более активен, чем при нормальной.
Именно поэтому у бирманских кошек более интенсивно окрашены участки шерсти на кончиках лап, хвоста, ушей, на носу, то есть в тех районах тела, где температура снижена. В остальных участках тела интенсивность пигментации несколько слабее, чем в норме. Особенно хорошо эти различия заметны на котятах. С возрастом они немного сглаживаются.
Мы уже говорили о том, что меланоциты синтезируют из общего предшественника две формы меланина: черную - эумеланин и оранжевую - феомеланин. У гомозигот по аллелю бирманского альбинизма черный цвет ослаблен до темной сепии, а оранжевый - до желтого. Пигментация глаз также ослаблена. Они, как правило, имеют желтовато-серый цвет, в отличие от нормального ярко-желтого.
Очень сходна по механизму действия и по проявлению с описанной выше мутация сиамского альбинизма Siamese albino (символ сs). У гомозигот по этой мутации также наблюдается неоднородность ослабления окраски по телу. Но уровень депигментации в целом гораздо выше, чем у гомозигот по бирманскому альбинизму. Все тело, как правило, депигментировано, окраска сохранена на кончиках лап, хвоста, на ушах и на носу. Но даже и эти участки пигментированы слабее, чем у бирманских кошек. Глаза, как правило, голубые из-за уменьшения количества пигмента в сетчатке.
У сиамских котов, так же как и у альбиносов других видов млекопитающих, имеются довольно специфические нарушения зрительной системы. У них увеличена доля зрительных волокон, которые перекрещиваются и проецируются в противоположное полушарие: от левого глаза в правое полушарие и наоборот. Возникает неопределенность: по-разному расположенные рецепторы передают противоречивую информацию в зрительную зону. Правильнее сказать, должны бы передавать. И должны бы вызвать нарушения в способности ориентироваться в пространстве. Однако сиамские кошки оказываются способными корректировать этот плейотропный эффект гена сs в ходе развития. Эта коррекция имеет функциональный характер. Сиамские кошки либо игнорируют рассогласованные сигналы, либо их зрительные нервы так изменяют свой путь, чтобы рассогласованные сигналы прибывали в зрительную зону в разное время. Формируется своего рода косоглазие. Острота зрения у сиамских кошек снижена.
Другими плейотропными эффектами рассматриваемого аллеля являются характерные для сиамских кошек хриплое мяуканье и вздорный характер. Вообще слухи о вздорности сиамцев сильно преувеличены. При правильном выращивании и воспитании - это добрейшие и очень покладистые существа. И только из-за их повышенной возбудимости этим животным легко испортить характер, легче, чем представителям других пород.
Гетерозиготы сsC имеют нормальную окраску. Гетерозиготы сsсb окрашены светлее, чем типичные бирманские гомозиготы сbсb, и темнее, чем сиамские гомозиготы с сsсs. Иными словами, аллель бирманского альбинизма неполностью доминирует над сиамским аллелем, и оба они рецессивны по отношению к нормальному аллелю С. Полностью рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям альбинизма аллель голубоглазого альбинизма Blue eyed albino (символ сa).
Пигментация у гомозигот по этому аллелю отсутствует везде, за исключением глаз. Глаза у таких котов бледно-голубые. Этот аллель зафиксирован в нескольких породах, разводимых в США и в Западной Европе.
Итак, мы видим, что белый цвет шерсти может быть обусловлен двумя причинами: отсутствием меланоцитов в волосяных фолликулах у носителей гена W и нарушением синтеза пигментов у гомозигот по аллелям альбинизма. Есть еще третья причина, которая может вести к почти полной депигментации: нарушение способности транспортировать готовый пигмент в волос. Это нарушение обнаруживается у гомо-и гетерозигот по доминантной мутации Melanin Inhibitor (символ I). У таких котов черный пигмент содержат только кончики волос. Это создает впечатление серебряной или дымчатой окраски.
Известны мутации, нарушающие характер упаковки меланина в гранулы - меланосомы. Рецессивная мутация коричневой окраски Brown (символ b) в гомозиготном состоянии приводит к тому, что гранулы пигмента в волосе оказываются не круглыми и четко очерченными, а яйцевидными, с размытыми контурами. Другая мутация в том же гене Brown light (символ bl) превращает черный цвет в светло-коричневый (кофе с молоком). Эта мутация рецессивна по отношению к нормальному аллелю В и к мутации b.
Определяет цвет шерсти не только количество и качество пигмента, но и характер распределения пигментных гранул в волосе. В нормальном волосе они распределены дисперсно. У гомозигот по рецессивному аллелю Blue Dilution (символ d) пигментные гранулы образуют локальные скопления. Это ведет к тому, что волос становится более прозрачным, создается впечатление ослабленной окраски. К какому именно цвету приведет ослабление, зависит от того, как желтый и черный пигмент распределены по длине волоса.
У нормального серого кота его серый цвет возникает в результате совершенно специфического распределения этих форм пигмента по длине волоса. Основание и кончик нормального волоса содержат черный пигмент, а в его средней части черные пигментные кольца чередуются с зонами, наполненными оранжевыми пигментом. Именно такое расположение пигментных гранул дает типичную для большинства млекопитающих серую, или агути, окраску.
Если существует нормальный путь формирования какого-либо признака, то должны быть мутации, которые этот путь нарушают или сворачивают в сторону.
Рецессивная мутация не-агути, Non-agouti (символ а), приводит к удалению из волоса желтых колец. Весь волос оказывается заполненным черным пигментом. Если этот пигмент на самом деле черный, тогда и весь кот будет черным. Но если этот кот, кроме мутации а содержит в гомозиготе еще и мутацию b, то быть ему коричневым. Если к гомозиготности по а добавить гомозиготность по d - будет голубым. Если собрать вместе все три мутации и свести их в гомозиготном состоянии в одном коте, то он окажется светло-сиреневым.
Сцепленная с X-хромосомой мутация Orange ведет к тому, что весь меланин синтезируется в оранжевой форме, даже та его часть, которая должна была превратиться в черную - в эумеланин. В результате действия этой мутации получаются рыжие коты и кошки. Как получаются черепаховые кошки, мы уже говорили.
Здесь же следует сказать и о взаимодействии генов. Если вы сведете в одном коте аллели О (рыжая окраска) и d (ослабленная окраска), то в итоге получите кота нежно-кремового цвета.
Цвет волоса в сильной степени зависит от того, на каком месте он вырос. Так, при типичной агути-окраске волосы на спине более темные, чем на брюшке. Это показывает, что на функции гена в меланоците оказывает влияние его клеточное окружение. Контраст между спинной и брюшной сторонами - наиболее яркий тому пример. Но есть и другие примеры таких влияний.
Для многих кошачьих характерно наличие темных полос или пятен на теле. Распределение пигментов вдоль по волосу различно для шерсти, взятой из полосы и из области фоновой окраски. В первых желтое кольцо перед концом волоса уже. Из-за этого шерсть в районе пятен или полос выглядит более темной.
Характер распределения таких темных полос на теле находится под контролем специального гена тэбби. Нормальный аллель tabby (символ Т) дает полосатую, тигровую окраску. Иногда эти полосы сплошные, иногда разорванные. Степень выраженности разрывов зависит от генов-модификаторов. В гене главного действия обнаружена полудоминантная мутация абиссинский тэбби Abyssinian Tabby (символ Тa).
У гомозигот по этой мутации никаких полос на теле не обнаруживается. Такие коты имеют гомогенную агути-окраску. У гетерозигот ТТa полосы на хвосте, морде и лапах.
Рецессивная мутация в том же гене - пятнистый, или мраморный, тэбби Blotched Tabby (символ tb) - превращает поперечные полосы в завитки или разводы неправильной формы. Часто у таких котов по спине тянется широкая черная полоса. Эта окраска называется мраморной.
Понятно, различить эффекты этих мутаций можно только на фоне обычной серой агути-окраски или рыжей окраски, то есть в тех случаях, когда сохранена зональность в распределении пигментов по волосу. В том же случае, когда зональность нарушена из-за действия аллеля черной окраски (генотип аа), установить характер рисунка практически невозможно, ибо такой кот совершенно черен.
Правда, знатоки утверждают, что и у совершенно черного кота можно определить рисунок, если этот кот достаточно молод и если рассматривать его при очень ярком дневном освещении.
Возвращаясь к проблеме плейотропии, надо сказать о том, что начальные этапы синтеза пигментов и передатчиков нервных сигналов одинаковы. Именно этим объясняется, по-видимому, связь между окраской шерсти и нравом кошки.
Немецкий зоолог Г. Хеммер утверждает, что носители разных генов окраски резко отличаются друг от друга. По его мнению, черные кошки любопытны, любят ласку. Черно-белые игривы, привязываются к хозяевам, особенно к детям. Полосатые, напротив, замкнуты, скрытны, избегают контактов с человеком и посторонними котами. Они очень ценят свободу и независимость. Рыжие и рыже-белые флегматичны, любят покой, домоседки. Белые капризны, нервны, чувствительны, иногда чудаковаты, обидчивы.
Не стоит придавать слишком большое значение этим характеристикам. Они слишком поверхностны. На самом деле характер кошки зависит не только и не столько от плейотропных эффектов генов окраски, а от множества других генов, прямо влияющих на поведение, и от той социальной среды, в которой она развивается.
Мы долго говорили о распределении пигментов по волосу, так и не сказав ничего о том, какие у котов бывают волосы. Специалисты выделяют четыре типа волос: направляющие, остевые, переходные и пуховые. Для нас будет достаточно, если мы выделим два типа: покровная шерсть, куда отнесем направляющие, остевые и переходные волосы, и подшерсток (пуховые).
Наличие, длина и кудрявость волос определяются разными генами. Начнем с наличия волос, ибо если их нет, то о кудрявости говорить не приходится. Итак, у нормального кота шерсть как минимум есть. Но был обнаружен ряд рецессивных мутаций, ведущих к полному или частичному облысению. Наиболее известная из них получила очень романтичное название сфинкс (Sphinx, символ hr).
У гомозигот по этой мутации клочки шерсти сохраняются на голове и на лапах. Все остальное тело голое. Некоторым нравится.
Если шерсть есть, то она может быть длинной или короткой. Нормальные коты имеют короткую шерсть. Персидские, сибирские и некоторые другие породы славятся своей длинной пушистой шерстью.. Все такие животные гомозиготны по рецессивной мутации длинный волос Long Hair (символ l). Однако длину шерсти у гомозигот l можно увеличить умелым подбором генов-модификаторов. Пример такого подбора - персидские кошки. Их относят к длинношерстным, тогда как все остальные породы, гомозиготные по аллелю l, называют полудлинношерстными.
Есть несколько мутаций, которые приводят к появлению котов, лишенных покровной шерсти, но сохранивших подшерсток. Это так называемые королевские, или рекс-мутации. Все они рецессивные. Наиболее известны две из них. Первая - Cornish Rex - корниш-рекс (символ r). Гомозиготы по этому аллелю лишены направляющих и остевых волос, то есть собственно шерсти, но имеют очень густой и часто волнистый подшерсток. Их усы также часто закручиваются на концах.
Мутация Devon Rex - девон-рекс (символ re) - рецессивная мутация, очень сходна по проявлению в гомозиготе с вышеупомянутой, но она имеет достойный сожаления недостаток. Гомозиготы по этой мутации быстро теряют даже подшерсток, особенно на брюшке. Кроме того, они полностью лишены усов, что тоже их не украшает.
Корниш и девон мутации не аллельны друг другу. Эти гены находятся в разных, негомологичных хромосомах. При скрещивании двух гомозигот по разным рексовым мутациям потомство рождается с нормальным мехом.
Описано еще несколько рексов - германский, орегонский, калифорнийский. Не все они были подробно исследованы.
Известна также доминантная мутация, которая ведет к формированию завитков на всех типах волос, причем сами волосы оказываются утолщенными, жесткими и грубыми. Не зря эта мутация получила название проволочный мех Wire-hair (символ Wh).
Мы познакомились с большинством мутаций, которые были обнаружены у кошек за недолгую историю кошачьей генетики. Многие из них, особенно те, которые затрагивают формирование нервной системы или скелета, довольно редко встречаются в кошачьих популяциях. Что же касается знания генов, определяющих цвет и структуру шерсти, то это очень полезное знание не только для кошковладельца или эксперта-фелинолога, но и для всякого культурного человека.
:wink: 
